תסמונת דאון -  Down Syndrome

תסמונת דאון נקראת על שם ד"ר ג'ון לנגדון דאון, רופא בריטי, שהיה הראשון שתיאר אותה כבר במאה ה- 19, על פי מאפייניה החיצוניים והתופעות הרפואיות הנלוות לה. רק בשנת 1959 נתגלתה הסיבה הגנטית לתסמונת – כרומוזום מספר 21 נוסף בתאי הגוף.

תסמונת דאון הינה מצב, שבו קיים עודף מטען גנטי אשר גורם למגוון תופעות גופניות ושכליות אופייניות, המשפיעות על התפתחות הילד ועל מצבו הרפואי מרגע לידתו. קיימים הבדלים ניכרים במצב הרפואי והתפקודי בין ילד לילד עם התסמונת. מתן פתרונות רפואיים, פרא-רפואיים וחינוכיים וכן תמיכה רב מערכתית בילדים ובמשפחותיהם מביאים לשיפור ניכר במגוון יכולות ותפקודים, ומגבירים את הסיכוי לחיים עצמאיים, לחיי קהילה עשירים ולהשתלבות במעגל העבודה.

הסבר גנטי

כל תא בגוף האדם נושא מטען גנטי. בכל אחד מתאי גוף האדם, מלבד תאי הזרע והביצית, ישנם 46 כרומוזומים, אשר נערכים ב- 23 זוגות והם למעשה התבנית התורשתית על פיה מתפתח העובר גופנית ושכלית. בעת ההפריה מקבל התינוק את המטען הגנטי שלו משני הוריו: 23 כרומוזומים מאימו ו- 23 כרומוזומים מאביו, סה"כ 46 כרומוזומים.

בתסמונת דאון מקבל התינוק תוספת של עוד כרומוזום מספר 21, לרוב כתוצאה משיבוש במנגנון ההפרדה של הכרומוזומים במהלך יצירת תאי הרבייה (זרע או ביצית) אצל ההורים. כך יש לתינוק  שלישיית כרומוזומים (טריזומיה) של כרומוזום מספר 21 במקום זוג. התוספת הגנטית הזו היא הגורמת למכלול הבעיות הרפואיות והשכליות בבעלי התסמונת. טריזומיה 21 היא הגורם לתסמונת דאון אצל כ- 95% מהילדים בעלי התסמונת. השאר הם כתוצאה ממוזאיקה (בחלק מתאי הגוף יש טריזומיה 21 ובחלק יש זוג כרגיל), או כתוצאה מטרנסלוקציה (פרט לזוג כרומוזומים מספר 21, עוד חלק מכרומוזום מספר 21 מתחבר לכרומוזום אחר, ויוצר בכך עודף של מטען גנטי).

בתמונה: תסמונת דאון תחת המיקרוסקופ - כל הכרומוזומים מסודרים בזוגות, פרט לעמדה מספר 21, בה מצויים שלושה כרומוזומים במקום שניים.

שכיחות

תסמונת דאון היא התסמונת הגנטית השכיחה ביותר מבין כל התסמונות הגנטיות, ושכיחותה שווה בכל העולם, בכל הגזעים והמינים.

שכיחותה של התסמונת היא 1 לכל 800-1,000 לידות חיות - כך בישראל ובארצות המערב.

שכיחותה עולה ככל שגילה של האם העתידית עולה, ובעיקר מעל לגיל 35 שנה.

כך לדוגמא-בגיל 25 הסיכוי של אישה להרות ילד עם תסמונת דאון הוא 1 ל- 1,600 לידות, בגיל 30 הסיכוי גדל לכדי 1 ל- 1,000 לידות בקירוב, אך בגיל 35 הוא קופץ עד כדי 1 לכל 400 לידות .

בגיל 40 סיכוייה של אישה ללדת ילד בעל תסמונת דאון הינם 1 לכל 100 לידות.

בדיקות לאבחון טרום לידתי

במהלך ההיריון קיימים שני סוגים של בדיקות המאפשרות אבחון מוקדם של התסמונת :

בדיקות סקר אשר מסוגלות להעריך את הסיכוי שהעובר לוקה בתסמונת. בדיקות אלו אינן פולשניות. כמו כן, אין הן יכולות לחזות באופן מוחלט וודאי האם לעובר יש תסמונת דאון או לא. לרוב משמשות בדיקות אלו כעזר בידי הרופא וההורים העתידיים להחליט האם יש צורך לעבור בדיקות אבחוניות נוספות לזיהוי התסמונת.

בדיקות הסקר כוללות את בדיקת האולטראסאונד להערכת השקיפות העורפית (נערכת בשבוע ה11-14 להיריון), בדיקת החלבון העוברי ( בדיקת דם הידועה גם בשם "בדיקת התבחין המשולש", נערכת בשבוע 15-20 להיריון) , ובדיקות אולטרסאונד לסקירת מערכות ולהערכת גדילה אשר עשויות לתת רמזים לאפשרות של קיום התסמונת בעובר.

בדיקות  אבחון פולשניות הקובעות באופן מוחלט האם לעובר יש תסמונת דאון או לא. בדיקות אלו מהימנות ב-99% בגילויה של תסמונת דאון ושל תסמונות גנטיות רבות נוספות. יחד עם זאת, בדיקות פולשניות אלו נושאות עימן סיכון של אובדן ההיריון בשיעור של 0.3% עד 2% בהתאם לסוג הבדיקה. בגלל הסכנה להפלה לא מקובל לבצע באופן שגרתי בדיקה פולשנית לכל אישה בהריון אלא רק לנשים מעל גיל 35 אצלן הסיכוי לעובר בעל תסמונת דאון גבוה יחסית.

בדיקות האבחון הפולשניות כוללות דיקור מי שפיר  (נערכת בשבועות 16-20 להיריון), ביופסיה של סיסי שליה (שבועות 8-12 להיריון) או דגימת דם מחבל הטבור של העובר (מהשבוע ה-20 להיריון ואילך).

קראו כאן עוד על בדיקות טרום לידתיות

לאחר שנולד תינוק, וקיים חשד שהוא בעל תסמונת דאון – ניתן לאשר או לשלול את קיום התסמונת באופן וודאי על ידי בדיקת קריוטיפ, כלומר בדיקת המטען הגנטי בתאי התינוק, וזאת בעזרת דגימת דם.

מאפיינים גופניים ושכליים של תסמונת דאון

ילדי תסמונת דאון חולקים מספר מאפיינים קליניים משותפים, אך לעיתים רחוקות בלבד מוצאים את כולם או אפילו את רובם אצל בן אדם אחד.

כמה מן המאפיינים הגופניים השכיחים ביותר:

Ø      מאפייני פַּנים: פרופיל פנים שטוח, על פי רוב מכיל גשר אף שטוח ורחב והאף עצמו קטן יחסית, ראש עגול יחסית, עיניים מלוכסנות, אוזניים קטנות ומבנה צר של תעלת השמע, שיער חלק, קו החוצה את כף היד לרוחבה, מפתח פה קטן, לשון גדולה יחסית.

Ø      מאפייני כלליים: היקף ראש קטן, טונוס (מתח) שרירים נמוך וחולשת שרירים, רפיון כללי של רצועות המפרקים, ידיים קטנות, אצבעות קצרות, רווח גדול בין הבוהן לאצבע בכף הרגל.

מאפיינים גופניים אלו ואחרים עשויים להוביל למספר בעיות האופייניות לילדים בעלי תסמונת דאון, לדוגמא: מתח השרירים הנמוך ורפיון המפרקים הרב יחסית מובילים לחופש תנועה גדול, ועל כן עשויים ילדי תסמונת דאון, ובעיקר התינוקות, לפתח שליטה לקויה על תנועותיהם והתפתחות מואטת הן של המוטוריקה העדינה והן של המוטוריקה הגסה (זחילה, ישיבה, עמידה, הליכה) יחסית לילדים אחרים בני גילם. באמצעות ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה ניתן כיום לשפר באופן משמעותי את היכולות הללו.

מידותיהם של תינוקות עם תסמונת דאון בעת הלידה הינן לרוב קטנות עד ממוצעות, אך הם נוטים לגדול בקצב איטי יחסית לבני גילם-דבר המוביל להיותם קטנים ביחס לקבוצת הגיל שלהם. קיימות עקומות גדילה מיוחדות לבעלי התסמונת.

בעיות רפואיות הקשורות בתסמונת דאון

לבעלי התסמונת בעיות רפואיות אופייניות, המערבות את המערכות השונות בגוף, אשר עלולות לסכן את בריאותם לאחר הלידה, במהלך גדילתם והתפתחותם ואף בגיל המבוגר.

כך למשל, כ40%- מילדי תסמונת דאון סובלים מפגמים מולדים בליבם ונמצאים בסיכון לפתח בעיות במערכת הנשימה, למשל מחלת הסטרידור. 

רוב הילדים עם תסמונת דאון סובלים מבעיות במערכת הראיה והשמיעה: בעיות בשמיעה עשויות לנבוע מהצטברות נוזל באוזן התיכונה כמו גם מהמבנה המיוחד של האוזן אשר מאפיין תסמונת זו. בעיות אופייניות למערכת הראיה כוללות בין היתר עין עצלה וקטרקט. לכן נדרשות בדיקות שמיעה ובדיקות עיניים זמן קצר לאחר הלידה, כדי לשפר את תפקוד המערכות הללו ולגלות מומים והפרעות מוקדם ככל האפשר.

בעיות רפואיות שכיחות נוספות בקרב ילדים בעלי תסמונת דאון כוללות תפקוד ירוד של בלוטת התריס (העלול לגרום בין היתר לעיכוב התפתחותי ולהשמנת יתר), קומה נמוכה, בעיות בדרכי העיכול (שכיחות רבה יחסית של חסימות מולדות, עצירות, רגישות לגלוטן= צליאק), רגישות גבוהה לזיהומים, בעיות אורטופדיות אופייניות ובעיות עור. מרבית המצבים הרפואיים שתוארו להלן דורשים אבחון מוקדם וטיפול המשכי ומתקדם, לצורך שיפור המצב הבריאותי, ההתפתחותי והתפקודי.

תוחלת החיים של ילד שנולד עם תסמונת דאון עלתה בשנים האחרונות באופן משמעותי, והיא עומדת כיום על 55 שנים. אנו צופים עלייה בתוחלת החיים עם התקדמותה של הרפואה המודרנית והשיפור הכללי בשירותים הבריאותיים בכלל.

לגבי המבוגרים בעלי התסמונת, נזכיר רק שבעיות זקנה אופייניות, כמו שיטיון (דמנציה), מחלת האלצהיימר ואוסטיאופורוזיס, מופיעות בקרב אוכלוסייה זו בגיל מוקדם ובשכיחות גבוהה יחסית לאוכלוסייה הכללית.

התסמונת משפיעה על מגוון התפקודים השכליים של הילדים – שפה, דיבור, היגוי, הבעה, הבנה, תקשורת, קריאה וכתיבה ועוד. מקובל לומר, שבעלי התסמונת סובלים מפיגור בדרגות שונות. עם זאת יש לזכור, שמבחני האינטליגנציה למיניהם תלויים ברובם ביכולות הביטוי של הנבדקים, ובשל העובדה שלבעלי התסמונת יש בעיות אופייניות בתחום זה, הם עלולים לצאת מקופחים מבחינת "הציונים" שלהם במבחנים הללו.

המאפיינים הגופניים החיצוניים והפנימיים לא מאפשרים לחזות את היכולות השכליות העתידיות של הילד.

אופיים המיוחד של ילדי תסמונת דאון

באופן טיפוסי, לילדי תסמונת דאון יש מזג נעים ונוח, והם חברותיים ומתיידדים בקלות. כמו כן מייחסים להם תמימות, לב טוב ורחב, וחושים חדים בכל הנוגע לאינטליגנציה רגשית.

תכונות אלו מאפשרות לבעלי תסמונת דאון להשתלב במערכת החינוך, בעבודה ובקהילה. ילדי תסמונת דאון יכולים לקבל סיוע משירותי התערבות מוקדמת במטרה למצות את הפוטנציאל הגלום בהם באופן מלא. מסיבות אלו ואחרות ניתן לצפות כי סיכוייהם של הילדים שיקבלו טיפול רפואי טוב ויחס אוהד מסביבתם יוכלו לפתח מיומנויות חברתיות ביתר קלות, להשתלב במסגרות שונות (לימודים, חברה, עבודה) וכן לקבל החלטות עצמאיות המשפיעות על חייהם.

זווית מפתיעה על ליקויי הלמידה של ילדי תסמונת דאון

ילדים בעלי תסמונת דאון חווים ליקויי-למידה משמעותיים במהלך ילדותם. ישנם ילדים עם תסמונת דאון אשר מצליחים בלימודיהם בבית-הספר ומתקדמים לחיים בוגרים עצמאיים, הכוללים מגורים עצמאיים, עבודה, חיי חברה ומשפחה. מידת ההצלחה תלויה במצבם הרפואי, ביכולותיהם הגופניות והשכליות, ובתמיכתן של המשפחה, המערכת הרפואית והחברה.

הדמיון הרב בין הילדים בעלי התסמונת עלול להטעות. עם הזמן מתברר שילדים אלו שונים מאוד זה מזה וכל אחד מהם מיוחד ודורש טיפול אינדיבידואלי.

ילדים בעלי תסמונת דאון עלולים לפתח ירידה במוטיבציה ללמוד ולהתפתח בשל יחס החברה והסביבה כלפיהם כמו גם מיחסם עצמם כלפי עצמם. בשל כך תורם הילד עצמו ללקות הקוגניטיבית המתפתחת שלו, וזאת הוא עושה באמצעות סיגול התנהגויות-למידה בעלות אופי שלילי. ניתן לומר שהילד הוא שמקשה על עצמו את תהליך הלמידה יותר מאשר גורמים רבים אחרים. כאשר הילד חווה כישלונות רבים הנוגעים ליכולות לימודיות, ובשילוב עם ציפיותיה הנמוכות יחסית של הסביבה ממנו, אין זה פלא שהוא מנסה ככל האפשר להימנע מהתמודדויות מחודשות עם פיתרון בעיות.

הדבר בא לידי ביטוי בראש ובראשונה בשימוש הולך וגובר באסטרטגיות של הימנעות במקרים בהם ניצב הילד בפני אתגר שכלי.

אם כן, גורמים פסיכולוגיים ולא רק גופניים הינם בעלי תפקיד משמעותי בכל הקשור להתפתחות השכלית של ילדי תסמונת דאון, ובהם אנו יכולים לטפל.

חשיבות המעקב הרפואי

בישראל חיים כיום כ- 6,900 בעלי תסמונת דאון. המרכז הרפואי בבית החולים הדסה הר הצופים לתסמונת דאון בישראל, בניהולו של ד"ר אריאל טננבאום, הוקם לצורך טיפול, מעקב וקידום בריאותם ואיכות חייהם של אנשים אלה.

לאוכלוסיית ילדי תסמונת דאון יש בעיות אופייניות הדורשות מעקב צמוד וטיפול פרטני. המרכז הרפואי בביה"ח הדסה הר הצופים מרכז תחת קורת גג אחת את מכלול המעקב והטיפול הרפואי והפרא-רפואי הנדרש , תוך שימת דגש על קידום בריאות, רפואה מונעת, טיפול בבעיות חריפות וכרוניות, מעקב הדוק וקידום השילוב במסגרות החינוך הרגילות ובמעגל העבודה.

במרכז פועל צוות רב-תחומי מובחר של רופאים, אחיות ואנשי המקצועות הפרא-רפואיים הנותנים מענה כוללני לבעיות המורכבות של ילדי תסמונת דאון. אנו מאמינים כי תמיכה רב מערכתית הינה המפתח לקידומם של הילדים מהבחינה התפקודית, למיצוי הפוטנציאל הגלום בכל ילד וילד ולהגעה לחיי קהילה וחברה מלאים ומספקים.

לסיכום

תסמונת דאון היא מצב בו קיים עודף במטען הגנטי. תוספת גנטית זו, שהיא למעשה עודף בכרומוזום מספר 21 (בכולו או בחלקו, בכל תאי הגוף או רק בחלקם) היא הגורמת לעיכובים הפיזיים והקוגניטיביים המקושרים עם התסמונת. תסמונת דאון היא התסמונת הגנטית השכיחה ביותר מבין כל התסמונות הגנטיות, ושכיחותה שווה בכל העולם, בכל הגזעים והמינים.

לתסמונת דאון מאפיינים גופניים ושכליים אופייניים, אך לעיתים רחוקות בלבד מוצאים את כולם או אפילו רובם אצל בן אדם אחד. באם נבחן את אופיים של ילדי התסמונת, הרי שניחנו במזג נעים ונוח ובאופי מיוחד, והם חברותיים, רגישים ובעלי אינטליגנציה רגשית חדה ומפותחת . תכונות אלו מסייעות להם להשתלב בחברה ובקהילה בצורה מוצלחת למדי.

ההבדלים הניכרים מבחינת המצב הרפואי והרמה ההתפתחותית בין ילדי תסמונת דאון נובעים בין היתר מהשוני בטיפול הרפואי ובתמיכת הסביבה. תמיכה רב-מערכתית (רפואית, חינוכית, סביבתית) מביאה לשיפורים רבים בתפקודיהם של הילדים, מאפשרת להם למצות את מירב הפוטנציאל שלהם ומגבירה את סיכוייהם לחיות חיי קהילה עשירים ועצמאיים.