|
הקוד הגנטי
הקוד ליצירת כל יצור חי נמצא ב- DNA שלו. ה- DNA שלנו מכיל רצף של גנים (gene) שמהווים הוראות מלאות לבניית גופנו.
כל תא ותא בגוף מכיל את כל הקוד הגנטי הדרוש לבניית הגוף כולו. כל תא קורא מתוך הקוד הגנטי את ההנחיות הרלוונטיות לתפקודו ובהתאם לכך הוא פועל. למשל, התאים שאחראיים ליצירת שיער הראש יפעלו על פי הגנים שקובעים מה עובי השערה, האם מסולסלת או חלקה ומה צבעה.
תורשה
ה- DNA מסודר בגושים צפופים ששמם כרומוזומים (chromosome). לאדם לדוגמא, יש 23 זוגות כרומוזומים וכל כרומוזום מכיל מאות גנים (מעל 20,000 גנים בסה"כ), אשר לכל אחד מהם ישנו מקום מוגדר - אשר נקרא לוקוס (locus) - בכרומוזום.
בתהליך הרבייה משוכפלים 23 כרומוזומים (מתוך ה- 46) של האב אל תא הזרע. מתוך כל זוג כרומוזומים, ישוכפל אחד הכרומוזומים באופן אקראי אל תא הזרע. תהליך דומה קורה בין האם לביצית וכך מתקבלים תא זרע עם 23 כרומוזומים ותא ביצית עם 23 כרומוזומים. לצאצא שייווצר יהיו שני סטים של 23 כרומוזומים בכל סט. סט אחד ישא את מחצית המטען הגנטי שיירש מאביו והסט השני ישא את מחצית המטען הגנטי שיירש מאימו.
לכל גן בכרומוזום שהועתק מהאב ישנו עותק אשר דומה לו בתפקידו (אם כי לא בהכרח זהה) ואשר נמצא באותו הלוקוס בכרומוזום המקביל אשר הועתק מהאם. כלומר, לכל גן (כמעט) יש שני עותקים, אשר נמצאים כל אחד בכרומוזום שלו, אך באותו הלוקוס על הכרומוזום.
כל אחד מהעותקים של הגן נקרא אלל (allele) והאינטראקציה בין כל זוג אללים תקנה לצאצא את התכונות שייחדו אותו. במידה ואחד האללים לא מתפקד מסיבה כלשהי, ישמש האלל השני כגיבוי ויפצה על חוסר תפקודו של הראשון.
מוטציה
לפעמים חל שינוי ב"הוראות" של גן מסויים, כך שמשתבשת פעולתו. לעיתים השיבוש מונע מהגן לבצע את תפקידו ולעיתים השיבוש גורם לגן לבצע את תפקידו בצורה שונה מהרגיל. שינוי ב"הוראות" של גן נקרא מוטציה (mutation). מוטציה יכולה להתרחש או כתוצאה מכשל בהעתקה של הגן מאחד ההורים, או מקרינה רדיואקטיבית.
מוטציה יכולה לא להשפיע כלל, לגרום למוות, להקשות על ההישרדות או דווקא לשפר את יכולת ההישרדות. הדבר תלוי בתפקידו של הגן המשובש ובאופן השפעת השיבוש על תפקודו. כאשר המוטציה משפרת את סיכויי ההישרדות, הדבר נחשב להתפתחות אבולוציונית.
גנטיקה של נחשים
כדי להמחיש את ההשפעה של מוטציה על הנחש, אשתמש בתכונת הלבקנות (אלבינו). הפיגמנט (צבע) השחור - אשר נקרא גם מלנין (melanin) - מיוצר ע"י אנזים שנקרא טירוזינאז (tyrosinase). במידה ובמהלך ייצור הזרע או הביצית, חל שיבוש בהוראות הבניה של הטירוזינאז בגן האחראי לבנייתו, המוטציה תמנע את היווצרות הטירוזינאז וללא טירוזינאז לא יוכל להיווצר המלנין.
במידה וגם העותק השני של הגן משובש, הנחש לא יוכל לייצר מלנין בכלל והדבר ישפיע על מראה הנחש, שיהיה בהיר יותר ונטול צבע שחור. במקרה זה נוכל לומר שהנחש הינו הומוזיגוטי (homozygous) לאלביניזם - כלומר, נושא גן אחיד לתכונת האלביניזם. נחש זה יקרא אמלניסטי (amelanistic) - כלומר, נטול מלנין.
במידה והעותק השני של הגן הינו תקין (נורמלי), הרי שהוא יוכל לשמש כגיבוי ולפצות על חוסר תפקודו של העותק הראשון ולכן האלביניזם לא יבוא לידי ביטוי במראהו של הנחש. במקרה זה נוכל לומר שהנחש הינו הטרוזיגוטי (hetroezygous) לאלביניזם - כלומר, נושא גן מעורב לתכונת האלביניזם.
כאשר אחד האללים יכול לפצות באופן מלא על מוטציה שקיימת באלל השני, הוא נחשב דומיננטי (dominant). מרבית האללים הנורמליים הינם דומיננטיים לעומת אללים פגומים שעברו מוטציה. משמעות הדבר היא שאלל פגום יבוא לידי ביטוי בתכונות הנחש רק במידה וגם האלל הנוסף פגום גם הוא. במקרה זה נאמר שהאלל הפגום הינו רצסיבי (recessive).
אם נבחן את האפשרויות הקיימות בגן האחראי ליצירת הטירוזינאז ונסמן את האלל הנורמלי (הדומיננטי) ב- A ואת האלל הפגום (הרצסיבי) ב- a, הרי האפשרויות הן: AA, Aa, aA ו- aa. מאחר והאפשרויות Aa ו- aA, זהות מבחינה גנטית, הרי שישנן 3 מבנים גנטיים. כל מבנה כזה נקרא גנוטיפ (genotype).
מבחינת מראה הנחש, ה- Aa יראה נורמלי בדיוק כמו ה- AA, מאחר והאלל הדומיננטי ייצר מלנין ויחפה על האלל הפגום. לעומת זאת, ה- aa לא יוכל לייצר מלנין בכלל ויראה לבקן. מכאן שלנחש יכולים להיות שני מופעים. כל מופע כזה נקרא פנוטיפ (phenotype).
לפי הסימונים ניתן לראות שהאפשרויות AA ו- aa מצביעות נחש הומוזיגוטי והאפשרות Aa/aA מצביעה על נחש הטרוזיגוטי.
קל לחזות את הגנוטיפ האפשרי של הצאצאים, אם יודעים את הגנוטיפ של ההורים.
ריבוע פאנט (Punnet)
על מנת להמחיש תורשה של תכונה אחת, נשתמש בריבוע פאנט ונבחן מספר זיווגים אפשריים.
זיווג ראשון - אמא נורמל X אבא נורמל
מאחר ולכל הורה יש שני אללים של הגן האחראי ליצירת המלנין, ישנן 4 אפשרויות לקומבינציות בין האללים של ההורים, כפי שמוצג בריבוע הבא:
|
אמא = AA |
|
|
|
אלל א' = A |
אלל ב' = A |
|
|
|
AA |
AA |
אלל א' = A |
אבא
= AA |
|
AA |
AA |
אלל ב' = A |
בכל אחד מהריבועים הלבנים מוצגת קומבינציה אחרת של אללים. מאחר ושני ההורים נורמליים, הרי שבכל קומבינציה יעביר כל הורה אלל נורמלי לצאצאיו. כלומר, 100% מהצאצאים יהיו נורמליים.
זיווג שני - אמא אלבינו X אבא נורמל
4 האפשרויות מוצגות בריבוע הבא:
האמא הינה אלבינו ולכן נושאת שני אללים פגומים. על כן כל הצאצאים יקבלו ממנה אלל פגום. האבא הינו נורמלי ולכן כל הצאצאים יקבלו ממנו אלל נורמלי. כלומר, כל הצאצאים יקבלו אלל אחד פגום ואלל אחד נורמלי. הצאצאים יחשבו הטרו (קיצור להטרוזיגוטי) לאלבינו (מבחינת הגנוטיפ) ויראו נורמליים (מבחינת הפנוטיפ).
זיווג שלישי - אמא הטרו לאלבינו X אבא נורמל
4 האפשרויות מוצגות בריבוע הבא:
האמא הינה הטרו לאלבינו ולכן נושאת אלל אחד נורמלי ואלל אחד פגום. על כן חצי מהצאצאים יקבלו ממנה אלל נורמלי וחצי יקבלו אלל פגום. האבא הינו נורמלי ולכן כל הצאצאים יקבלו ממנו אלל נורמלי. ממבט על הריבועים הלבנים, ניתן לראות שמבחינת הגנוטיפ 50% מהצאצאים יהיו נורמליים ו- 50% יהיו הטרו. מבחינת הפנוטיפ כל הצאצאים ייראו נורמליים ולא ניתן יהיה להבחין מי מהם נורמלי ומי הטרו. לכל אחד מהצאצאים ישנה סבירות של 50% שיהיה הטרו ו- 50% שיהיה נורמלי. על כן, ניתן לומר על כל אחד מהצאצאים שהוא הטרו בסבירות של 50% - או כפי שנקרא בשפה המקצועית: poss hetי50%. (poss קיצור של possibleי; het קיצור של hetroezygous). על מנת לדעת בוודאות אם צאצא מסויים הינו נורמלי או הטרו, יש לזווגו עם אלבינו ו"לראות מה יצא". אם כל הצאצאים ייראו נורמליים, הרי שמדובר במקרה שדומה לזיווג השני שהודגם קודם - כלומר, הצאצא המסויים שלנו הינו נורמלי לחלוטין. אם חלק מהצאצאים ייראו אלבינו, הרי שהצאצא שלנו הינו הטרו לאלבינו בוודאות והמונח poss hetי50% כבר אינו תקף לגביו. על מנת להמחיש זאת, נביט בזיווג הרביעי.
זיווג רביעי - אמא הטרו לאלבינו X אבא אלבינו
4 האפשרויות מוצגות בריבוע הבא:
האמא הינה הטרו לאלבינו ולכן נושאת אלל אחד נורמלי ואלל אחד פגום. על כן חצי מהצאצאים יקבלו ממנה אלל נורמלי וחצי יקבלו אלל פגום. האבא הינו אלבינו ולכן כל הצאצאים יקבלו ממנו אלל פגום. ממבט על הריבועים הלבנים, ניתן לראות שמבחינת הגנוטיפ 50% מהצאצאים יהיו אלבינו ו- 50% יהיו הטרו. גם מבחינת הפנוטיפ 50% ייראו אלבינו ו- 50% ייראו נורמליים.
זיווג חמישי - אמא הטרו לאלבינו X אבא הטרו לאלבינו
4 האפשרויות מוצגות בריבוע הבא:
האמא הינה הטרו לאלבינו ולכן נושאת אלל אחד נורמלי ואלל אחד פגום. על כן חצי מהצאצאים יקבלו ממנה אלל נורמלי וחצי יקבלו אלל פגום. האבא גם הוא הטרו לאלבינו ולכן חצי מהצאצאים יקבלו ממנו אלל נורמלי וחצי יקבלו אלל פגום. ממבט על הריבועים הלבנים, ניתן לראות שמבחינת הגנוטיפ 25% מהצאצאים יהיו נורמליים, 50% יהיו הטרו ו- 25% יהיו אלבינו. מבחינת הפנוטיפ 25% ייראו אלבינו ו- 75% ייראו נורמליים. מבין הצאצאים שייראו נורמלי, לא ניתן יהיה להבחין מי מהם נורמלי ומי הטרו. לכל אחד מהצאצאים שנראים נורמליים, ישנה סבירות של 66% שיהיה הטרו ו- 33% שיהיה נורמלי. על כן, ניתן לומר על כל אחד מהצאצאים אלה שהוא הטרו בסבירות של 66% - או בשפה המקצועית: poss hetי66%. גם במקרה זה, על מנת לדעת בוודאות אם צאצא מסויים הינו נורמלי או הטרו, יש לזווגו עם אלבינו ו"לראות מה יצא".
| 
.JPG)
.jpg)
.jpg)
